日前，四川省医学会第二十一次医学遗传学学术会议在成都举办。此次学术会议旨在进一步推进我省医学遗传学科发展，加强遗传学术交流。我院产前诊断中心胡军、谢群、王红梅受邀参加了此次会议。

会议涵盖了遗传学中的罕见病、遗传咨询、显性单基因病无创产前筛查等前沿领域的学术内容。在优秀疑难病例遴选中，我院产前诊断中心投稿的三个病例《罕见型HPFH合并β突变地中海贫血病例》《性染色体嵌合病例分析》和《一例单亲异二体合并片段性单亲同二体的实验诊断与致病机理分析》被评为优秀疑难病例并编入大会手册。

会议中，我院产前诊断中心副主任技师、四川省医学会医学遗传专业委员会委员胡军投稿的《一例单亲异二体合并片段性单亲同二体的实验诊断与致病机理分析》病例在大会上进行了汇报交流。汇报结束后，与会专家就此病例进行了热烈的讨论交流，并对该中心在出生缺陷疑难病领域的诊治水平给予了高度认可。

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我院产前诊断中心：服务广大孕妇，降低出生缺陷！

我院产前诊断中心是我市唯一一家可以独立开展产前诊断的医疗保健机构，是我省继华西附二院之后，第二家具备独立能力开展无创DNA检测、基因拷贝数变异检测的医疗保健机构。

“回首十余年前，乐山尚未建有专业的产前筛查诊断机构，但凡产前诊断高风险或B超提示胎儿可能存在染色体异常的育龄妇女，只能转诊至四川大学华西第二医院四川省产前诊断中心。舟车劳顿尚可克服，排队难、挂号难、等待周期漫长等让孕妇和家属心烦头疼。”胡军介绍说，在这样的背景下，为更好服务我市广大产妇，乐山市妇幼保健院下定决心创建乐山人自己的产诊中心。

2012年7月，经主管部门批准，乐山市妇幼保健院着手筹建乐山市产前诊断机构；2014年7月，获批产前诊断执业许可，成立乐山市产前诊断机构；2017年7月，经评审验收分子遗传学诊断项目，在全省市级产前诊断机构中率先获得分子遗传学诊断资质；2018年6月，乐山市产前诊断机构确立为四川省产前诊断中心乐山分中心。

“回想当初，医院还在老院址学道街，地狭人密设施陈旧。经反复论证，医院最终在行政楼挤出300㎡的业务用房，产诊实验室才得以安了家。”胡军介绍说，为快速提升检验水平，科室人员争分夺秒，甚至把简易行军床搬到了实验室。就这样在科室人员孜孜不倦的钻研和市妇幼保健院的大力支持下，乐山市产前诊断机构技术水平不断提升，最终被确立为四川省产前诊断中心乐山分中心。

目前该中心开展的主要项目包括：中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查等，为我市广大孕妇提供了优质的检查服务，为降低我市出生缺陷提供了强大的技术保障。

道阻且长，行则将至。胡军表示，接下来中心将继续在遗传学的最新诊疗技术及研究方向上不断探索，提升诊疗水平及临床疑难病分析的处理能力，更好地服务广大孕妇，为我市预防和降低出生缺陷贡献力量。

乐山市产前诊断中心简介

乐山市产前诊断中心是乐山市唯一一家产前诊断机构，也是我省继四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）之后，第二家独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）的产前诊断机构。

科室拥有illumina NextSeq550AR二代测序仪、ABI 3500xl Dx一代测序基因分析仪、贝克曼UNICel 800Access化学发光免疫分析仪、徕卡全自动染色体扫描分析仪、ZEISS蔡司摄像显微镜及染色体分析系统、美国GEvoluson E8彩色多普勒超声诊断仪、韩国麦迪逊WS80A彩色多普勒超声诊断仪、飞利浦IU Elite彩色多普勒超声诊断仪、迈瑞R7彩色多普勒超声诊断仪、联影UMR570 1.5T MRI。

具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。

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