产前诊断中心介绍

“四川省产前诊断中心乐山分中心”是乐山市唯一一家可以独立开展产前诊断的医疗保健机构,是我省继华西附二院之后,第二家具备独立能力开展无创DNA检测、基因拷贝数变异检测的医疗保健机构。
分中心拥有illumina NextSeq550二代测序仪、Leica全自动染色体扫描分析系统、ABI基因分析仪、贝克曼UNICel 800Access化学发光免疫分析仪、ZEISS蔡司倒置显微镜、ZEISS蔡司摄像显微镜及染色体分析系统、立式超低温冰箱等大型先进医疗设备。
分中心主要开展唐氏产前筛查、羊水穿刺核型检测、快速产前诊断、外周血染色体检查、流产组织检查、地中海贫血筛查和诊断、无创DNA检测、基因拷贝数变异检测、脊肌萎缩症SMN基因检测,以及进行性肌营养不良基因诊断等项目。
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