“恭喜中奖的宝妈宝爸们，你们将免费获得价值5000元的‘单基因病扩展性携带者筛查’项目检测。”5月9日，我院孕期保健门诊热闹异常，“单基因病扩展性携带者筛查”项目首次抽奖活动正在如火如荼的开展。

      为降低出生缺陷发生风险，提高人口素质，我院联合四川大学华西第二医院送出“大礼包”——5月9日至7月11日期间，将通过抽奖的形式，从孕11周前在我院首次建册（抽取全套血并预约NT彩超）缴费的孕妇中，每周抽取10对夫妇免费开展“单基因病扩展性携带者筛查”。

      抽奖活动现场，我院副主任医师喻云倩为参与抽奖的宝妈宝爸们进行一堂关于“孕前、孕期、哺乳期营养”专题讲座，让在场宝妈们受益匪浅。随后，抽奖活动正式开始，检查抽奖箱、放入名单、现场抽奖……在大家的监督中，抽奖活动公平公正，顺利完成。

      “单基因病是指由一对等位基因突变引起的疾病，如地中海贫血、蚕豆病、色盲等。据统计，每个正常人平均携带2.8个隐性遗传致病基因，且自身并不会表现出任何异常，如果一对夫妻恰好是同一种隐性遗传致病基因的携带者，后代表现出严重出生缺陷病的概率高达25%。”喻云倩介绍说，早发现、早诊断，可有效避免出生缺陷的发生，通过“单基因病扩展性携带者筛查”，可一次性检测220种先天性缺陷病，建议每对夫妻都应进行该项检测。

      早预防、早干预是防控出生缺陷的关键。我院产前诊断中心是乐山市唯一一家可以独立开展产前诊断的医疗保健机构，是我省继华西附二院之后，第二家具备独立能力开展无创DNA检测、基因拷贝数变异检测的医疗保健机构。目前已接受仁寿县妇幼保健院、雅安市人民医院及乐山市11个县（市、区）20多家医疗机构的产前筛查标本检测。

      产诊中心拥有illumina NextSeq550二代测序仪、Leica全自动染色体扫描分析系统、ABI基因分析仪、贝克曼UNICel 800Access化学发光免疫分析仪、ZEISS蔡司倒置显微镜、ZEISS蔡司摄像显微镜及染色体分析系统等大型先进医疗设备。主要开展唐氏产前筛查、羊水穿刺核型检测、快速产前诊断、外周血染色体检查、流产组织检查、地中海贫血筛查和诊断、无创DNA检测、基因拷贝数变异检测、脊肌萎缩症SMN基因检测、耳聋基因检测、单基因病扩展性携带者筛查、家系全外显子测序分析、以及进行性肌营养不良基因诊断等项目。