为进一步加强眉山市新生儿疾病筛查工作的管理，规范服务流程、提高新筛服务能力，扩大新生儿遗传代谢病筛查病种，应四川大学华西第二医院眉山市妇女儿童医院、眉山市妇幼保健院的邀请，我院新筛中心余小雄、曾品芳、王锐等专家于2023年4月27日赴眉山市三苏宾馆，为医疗保健机构新生儿遗传代谢疾病筛查管理人员、采血人员、新筛办项目管理人员等约116余人,开展新生儿遗传代谢疾病筛查培训授课。

       在培训会上，专家们分别针对新生儿多种遗传代谢病筛查技术、新生儿遗传代谢病诊治以及新生儿多种遗传代谢病筛查系统管理等课题进行了精彩而详细的讲解。

       培训结束后,学员总体对此次培训会议反馈良好，表示培训内容注重实用性，强化了参训人员对新生儿疾病筛查的责任意识和服务意识，切实提高了规范化、专业化水平，进一步推动了新生儿疾病筛查工作再上一个新台阶。

       我院新筛中心是乐山唯一一家具备新生儿遗传代谢疾病筛查资质的医疗机构，负责乐山、眉山、雅安三地市医疗保健机构出生新生儿遗传代谢疾病的实验检测、诊断治疗、随访、业务培训、技术指导、质量控制；是中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷救助基地”，担负辖区遗传代谢疾病确诊患儿的贫困救助申请工作。

       目前开展先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、多种遗传代谢病筛查（串联质谱）等项目，后续还将陆续开展新生儿遗传代谢疾病基因检测、新生儿耳聋基因检测等新技术新项目。