为降低出生缺陷发生风险，提高人口素质，我院联合四川大学华西第二医院，拟对在我院建册检查的孕妇中抽取100对夫妻免费开展“单基因病扩展性携带者筛查”项目，该项筛查可一次检测220种先天性缺陷疾病，（筛查费原价5000元/每对夫妻）。

        单基因病是指由一对等位基因突变引起的疾病，如：地中海贫血、蚕豆病、色盲等。据统计，每个正常人平均携带2.8个隐性遗传致病基因，且自身并不会表现出任何异常，如果一对夫妻恰好是同一种隐性遗传致病基因的携带者，后代表现出严重出生缺陷病的概率高达25%。早发现、早诊断，可有效避免出生缺陷的发生，建议每对夫妻都应进行该项检测。

        抽奖时间：5月9日—7月11日，每周抽取10对幸运夫妻。

        参与对象：孕11周之前在我院首次建册（抽取全套血并预约NT彩超）缴费的孕妇。

        参与方式：

        一、以建册缴费发票联（医院）作为抽奖票，该发票联背面写上本人电话号码、身份证号码、按本人手印确认。
        二、工作人员提前三天通知孕妇或家属持抽奖票、孕妇本人身份证到孕妇学校课堂进行现场抽奖。
        三、抽奖现场，由孕妇或孕妇委托的家属将抽奖票放入抽奖箱，工作人员现场公布抽奖结果并核对发票与持有联，抽中者完善相关资料并预约免费检测。
        四、最终解释权归乐山市妇幼保健院所有。

乐山市产前诊断中心简介

        乐山市妇幼保健院产前诊断中心为四川省产前诊断中心乐山分中心、乐山市产前诊断中心，我中心是乐山市唯一一家产前诊断机构，是我省继四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）之后，第二家独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）的产前诊断机构。
         拥有illumina NextSeq550AR二代测序仪、ABI 3500xl Dx一代测序基因分析仪、贝克曼UNICel 800Access化学发光免疫分析仪、徕卡全自动染色体扫描分析仪、ZEISS蔡司摄像显微镜及染色体分析系统、美国GEvoluson E8彩色多普勒超声诊断仪、韩国麦迪逊WS80A彩色多普勒超声诊断仪、飞利浦IU Elite彩色多普勒超声诊断仪、迈瑞R7彩色多普勒超声诊断仪、联影UMR570 1.5T MRI。
         具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。