刚出生的宝宝就要采足跟血
宝宝还没有哭,
宝爸、宝妈们就已心疼不已
通常在新生儿出生的72小时后,助产机构会为宝宝进行“足跟血”的检查,也就是常说的新生儿疾病筛查,是宝宝人生健康的第一道安检。
通过这项筛查,我们可以早期发现对新生儿生长发育造成不良后果的遗传代谢病,通过规范的干预治疗,来保证患儿的健康成长。
而我们今天的“主角”——先天性甲状腺功能减低症,就是其中筛查的疾病之一。
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲减)是儿童最常见的内分泌代谢性疾病,也是引起儿童智力及生长发育障碍最常见的原因之一。
患儿由于甲状腺发育不良、缺如或甲状腺激素合成障碍等原因,出生时或出生后不久甲状腺功能异常低下。早期无明显表现,一旦出现症状,将会造成不可逆的影响。
主要表现为智力低下和生长发育落后,又称“呆小症”。若不早诊断、早治疗,将会给家庭带来沉重的精神负担和经济负担。
目前,助产机构通常会在新生儿出生72小时以后为宝宝进行该疾病筛查。
03该吃什么药呢?
患儿需要在遗传代谢病专科医生的指导下选择合适的甲状腺激素替代药物,如:左旋甲状腺素钠片口服治疗,有效补充患儿缺乏的激素,维持正常生理功能。
治疗期间需定期监测血清促甲状腺激素和游离甲状腺素等指标,评估治疗效果、调整药物剂量,确保患儿甲状腺激素水平维持在正常范围。家长千万不能擅自停止用药或调整药量,用量不足往往达不到治疗的效果,用量过多也会对患儿造成一定的04什么时候可以不吃药呢?定期复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描,如果为暂时性甲状腺功能减低症,则可停药定期随访;如为永久性甲状腺功能减低症,则需要终身治疗,定期进行体格和智能发育情况评估。
日常生活中要保证营养均衡,为患儿提供充足的蛋白质、碳水化合物、脂肪和维生素(如鸡蛋、牛奶等)。避免高碘食物,防止加重甲状腺负担。
先天性甲状腺功能减低症若发现不及时,将会对患儿的发育影响非常大,医学上一般认为如果在出生后1个月内发现,并及时规范服药,使甲状腺功能恢复到正常,几乎不会影响到患儿的生长发育。但是如果早期未筛查,患儿6个月以后才发现,此时再进行干预治疗,将会对患儿的生长发育造成不可逆的影响。所以,这个“足跟血”是“非采不可”的哟。
四川省新生儿遗传代谢疾病筛查乐山分中心简介
是乐山唯一一家具备新生儿遗传代谢疾病筛查资质的医疗机构,负责乐山、眉山、雅安三地市医疗保健机构出生新生儿遗传代谢疾病的实验检测、诊断治疗、随访、业务培训、技术指导、质量控制,是中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷救助基地”,负责辖区遗传代谢疾病确诊患儿的贫困救助申请工作。
分中心目前开展的筛查病种包括:先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、多种遗传代谢病筛查(串联质谱)。后续还将陆续开展新生儿遗传代谢疾病基因检测、新生儿耳聋基因检测等新技术新项目。
本文作者