数据显示，我国目前人口出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增的出生缺陷宝宝约有90万例。这意味着每年约有90万个家庭将陷入孩子“一出生就不完整”的困境。
预防出生缺陷，产前诊断是至关重要的一道关卡。在乐山市妇幼保健院，产前诊断中心副主任、实验室主任胡军带领团队深耕产前诊断技术十余年，奋战科研一线，推动着我市专业产前诊断机构从无到有，从弱到强，守护了万千家庭的幸福。
从零开始，行军床搬进实验室！
十余年前，乐山尚无专业的产前筛查诊断机构，但凡产前诊断高风险或B超提示胎儿可能存在染色体异常的育龄妇女，只能转诊至四川大学华西第二医院产前诊断中心。2012年7月，乐山市妇幼保健院着手筹建乐山市产诊机构——医学遗传学科。作为医院的检验师，川北医学院医学检验专业毕业的胡军接过重任，从此开启了他在产诊领域十余年的拼搏。“筹建之初，医院还在老院址学道街，地狭人密设施陈旧。经反复论证，医院最终决定在行政楼挤出300平方米业务用房，产诊实验室才得以在‘板房’里安了家。”回首当初的艰难，胡军感慨不已，从实验室图纸设计，到设备安装调试，胡军无不亲力亲为。在研究方向上，胡军首先瞄准了细胞遗传，解决因染色体异常带来的出生缺陷检测。
刚开始做羊水细胞培养预实验，由于微环境的差异，照搬其他实验室方法，制备出来的染色体少且形态不佳。为此，胡军把行军床搬到了实验室，密切观察显微镜下细胞生长的状态，甚至把时间精确到了每一分每一秒。两年的时间里，胡军几乎吃住在实验室，尽管从医院到家的路程不过20分钟。功夫不负有心人，在胡军和团队的努力下，细胞遗传的科研实验及临床应用取得成功，这意味着包括唐氏综合征在内众多因染色体异常导致的出生缺陷，可在乐山进行产前检查并确诊。2014年7月，经专家评审，市妇幼保健院医学遗传学科获批产前诊断执业许可，成立乐山市产前诊断机构。
不断创新，一路勇毅前行！
2016年，胡军再次将目光锁定在分子遗传上，力求攻破地中海贫血、脊肌萎缩症等因基因异常导致的出生缺陷检测。经过半年多没日没夜的攻关，实验成功并应用于临床。2017年7月，经评审验收，乐山市产前诊断机构在全省市级产前诊断机构中首家获得分子遗传学诊断资质。“从细胞遗传到分子遗传，意味着我们具备了相应的资质和技术能力，能够开展所有因遗传因素导致的出生缺陷检测。”从零开始勇毅向前，在这背后不仅是胡军和团队对于科研不断攀登，同时还得益于一次次创新。
实验所用的吉姆萨染液分为A液和B液，厂家以1：1包装出售，而实际则需按1：8配制，造成A液极大浪费，B液严重不足。为此，胡军带领团队成功配置出优质B液。面对培养外周血染色体的外周血淋巴细胞培养基商品化的很少，且价格贵、效果差的问题，胡军又带领团队研制出外周血培养基的配方，实验效果深受华西第二医院、四川省妇幼保健院专家的高度赞许。不仅如此，胡军还通过自学编程，相继研发出受检者信息输入系统、双人信息输入自动核对系统、各个项目的数据分析系统、报告管理系统、孕期检查好帮手等一系列程序，基本实现了工作流程上自动化。“人工分析25个样本的检测数据，需要半天时间，通过软件分析一分钟就能搞定。”胡军表示，目前他们中心一年检测数量超3万余项/次，得益于各种软件的应用，不仅大大提高了效率，同时更保证了检测的准确性。
展望未来，攀登永不止步！
2018年6月，乐山市产前诊断机构被确立为“四川省产前诊断中心乐山分中心”，是我省继华西附二院之后第二家具备独立能力开展无创DNA、基因拷贝数变异检测的医疗保健机构，也是乐山市唯一一家能开展分子遗传学诊断的中心。
截至目前，该中心每年的“唐筛”标本数达6000余个，“无创”检测样本数达4000余个，“地贫”基因检测样本量达1000余个，各项目的质量控制指标均高于产前诊断中心质量控制指标要求，服务范围更是覆盖乐山、眉山、雅安、凉山等地。
深耕产前诊断，在科研道路的攀登过程中，胡军也由当初一名默默无闻的“小兵”成长为业内专家。今年10月，胡军受邀与业内专家齐聚成都，参与“产前筛查与产前诊断质量控制标准解读细则”这一国家级标准的讨论与完善，并当选中国优生科学协会第八届理事……路漫漫其修远兮！在胡军看来，目前已知的出生缺陷疾病就有超过8000 种，要做好产前诊断工作，预防出生缺陷，他和同事们还有很多科研高峰需要攀登。为对天使综合征在内的印记疾病进行产前诊断，胡军带领团队在我省率先开展了单亲二体独立检测（能同时检测单亲同二体与单亲异二体检测）试验，并一举取得成功。由此使得该中心成为我省领先开展该项目的检测单位。接下来，他还将带领团队开展“全外显子测序”“全基因组测序”，全力攻坚罕见疾病的产前检测，更好预防出生缺陷，守护万家幸福。
健康科普知识链接——
孕期通过什么检查可以发现胎儿是否有出生缺陷？
一、唐氏筛查，在孕15-20+6周，从孕妇手臂上抽取少量空腹静脉血，通过检测血液中的一些生化物质并结合孕妇年龄、孕周、体重等信息，得出胎儿患唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷疾病的风险度。
二、通过系统超声，可检查出绝大多数胎儿形态学异常，但要注意，小的畸形，如：多指、多趾等畸形可能难以查出。
但是宝妈们不要过度担心，只要定期产检，就可以查出绝大多数宝宝的问题。
乐山市产前诊断中心简介
乐山市产前诊断中心是乐山市唯一一家产前诊断机构，也是我省继四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）之后，第二家独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）的产前诊断机构。科室拥有illumina NextSeq550AR二代测序仪、ABI 3500xl Dx一代测序基因分析仪、贝克曼UNICel 800Access化学发光免疫分析仪、徕卡全自动染色体扫描分析仪、ZEISS蔡司摄像显微镜及染色体分析系统、美国GEvoluson E8彩色多普勒超声诊断仪、韩国麦迪逊WS80A彩色多普勒超声诊断仪、飞利浦IU Elite彩色多普勒超声诊断仪、迈瑞R7彩色多普勒超声诊断仪、联影UMR570 1.5T MRI。具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。
