一大早，新筛实验室就接到一位宝妈着急询问的电话。像这样的咨询电话在新筛中心实验室屡见不鲜。

然而对于新手爸妈来说，收到足跟血筛查异常的结果，心里便开始“咯噔咯噔”的。

那今天我们就来聊聊

新筛结果异常这件事儿

采集“足跟血”是为了给新生儿做遗传代谢病筛查，主要检测先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）四种常见的遗传代谢病以及多种遗传代谢病（串联质谱MSMS）。

新生儿疾病筛查这个环节非常重要，它能帮助我们及时发现并干预一些可能影响宝宝健康的问题，提高人口素质。但是，大家得明白，筛查结果“未通过”并不代表宝宝就真的有病。就好比我们去体检，有时候血压高点、血糖低点，医生都会让复查一下，确认数据准确，再最终做出诊断。

新生儿疾病筛查也是一样的道理，它只是一个初步的筛查，结果会受到很多因素（如：病理生理、标本采集、运输、保存、环境、温度以及实验等）的影响。

所以“足跟血”结果未通过，并不代表宝宝一定就有问题。作为新手爸妈不必过度担忧，但也不能掉以轻心，应积极配合医生的指导，及时带宝宝去复查。如结果正常，爸爸妈妈便可放心了；如结果还是异常，就应高度警惕，及时带宝宝去相关机构进行进一步的确诊检查。

好了，今天的“新筛知识小课堂”就到这里，希望每位新手爸妈都能收获满满的知识和信心，别让一次筛查结果未通过就影响了你们的心情。如果家长们还有什么疑问，欢迎拨打乐山新筛分中心电话0833-6268008进行咨询。

四川省新生儿遗传代谢疾病筛查乐山分中心简介

是乐山唯一一家具备新生儿遗传代谢疾病筛查资质的医疗机构，负责乐山、眉山、雅安三地市医疗保健机构出生新生儿遗传代谢疾病的实验检测、诊断治疗、随访、业务培训、技术指导、质量控制，是中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷救助基地”，负责辖区遗传代谢疾病确诊患儿的贫困救助申请工作。
分中心目前开展的筛查病种包括：先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、多种遗传代谢病筛查（串联质谱）。后续还将陆续开展新生儿遗传代谢疾病基因检测、新生儿耳聋基因检测等新技术新项目。

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