人物档案：曾品芳，乐山市妇幼保健院儿科副主任医师，四川省妇幼保健协会第一届遗传代谢内分泌专业委员会委员、四川省女医师协会儿科学专业委员会委员、四川省首届3岁以下婴幼儿照护服务专家库专家、乐山市儿科医疗质量控制分中心专家、乐山市医疗事故技术鉴定专家组成员。

每位妈妈都渴望生下一个健康乖巧的宝宝。然而如果宝宝患上遗传代谢疾病，又未能及早发现治疗，对于一个家庭来说无疑是沉重的打击。在乐山市妇幼保健院新生儿遗传代谢专科门诊，曾品芳及团队致力于遗传代谢疾病筛查及诊疗，为遗传代谢疾病新生儿构建起了第一道健康防线。

心系患儿  把好遗传代谢疾病第一关 
“认识曾医生有4年多了，多亏了她一直以来的关心呵护，我的孩子才能健康成长。”2020年初，王女士平安诞下一名可爱的宝宝。一家人还没来得及享受欢乐与幸福，噩耗便突如其来：经采集足跟血做新生儿遗传代谢疾病筛查，宝宝被确诊患有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，患儿出生时大多表现正常，3-4个月后慢慢表现出症状，如头发由黑变黄、皮肤发白、浑身散发出特殊的鼠臭味，尤其是尿液。随着年龄的增长，智力也明显落后于同龄儿童。4年里，曾品芳和团队通过对症治疗干预、饮食指导、定期随访等方式帮助孩子逐渐康复，如今孩子已进入幼儿园学习，智力及生长发育正常。
遗传代谢疾病往往因罕见、刚出生时症状不明显而常常被忽视或漏诊，等到宝宝智力或其他方面已形成不可逆的后果时，父母往往追悔莫及。如苯丙酮尿症会导致智力低下，先天性甲状腺功能减低症会导致生长延迟、智力落后，先天性肾上腺皮质增生症会导致女性男性化、假性性早熟、体格发育障碍，葡萄糖6磷酸脱氧酶缺陷症会导致急性溶血性贫血……

筛查诊疗工作繁忙劳累，但在曾品芳看来，最大的难点在于新生儿遗传代谢疾病需要长期随访、治疗，并得到家长的高度配合。2021年，刘女士刚出生不久的宝宝被确诊为先天性甲状腺功能减低症。或许是担心经济负担，又或许是缺乏信心，在复查、诊疗三次后，家住马边的刘女士未再带孩子前来就诊复查。曾品芳多次联系刘女士并上门指导，耐心讲解诊疗方法和救助政策。最终，刘女士及家人选择了坚持治疗。如今孩子已经3岁多，生长发育正常。“每次看到孩子和小伙伴玩耍、嬉戏时，我就会特别感激曾医生，是她给了孩子健康和快乐。”谈及此事，刘女士总是感慨地说。

曾品芳诊室的抽屉里摆放着厚厚一摞登记册，上面记满了患有遗传代谢疾病孩子的检查结果和建档信息。同样在曾品芳的手机通讯录里，满满都是患儿父母的电话号码。“随访工作至关重要，只有了解患儿的最新情况，才能更好地进行指导和诊疗。”在曾品芳看来，每个孩子都是父母的最爱，他们的健康成长，就是一个个家庭的幸福。作为健康幸福的守门人，任重道远、不容懈怠。

曾品芳   副主任医师

毕业于西南医科大学临床医学专业。

擅长领域：擅长儿童呼吸系统、消化系统疾病、儿童遗传代谢性疾病诊治、新生儿遗传代谢疾病的筛查及儿童遗传代谢性疾病的诊治随访。

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