有一部分习惯性流产、死胎、不孕不育是药物及手术无法治愈的，其原因是由于夫妻中有一方染色体异常所致。这类病人多由于染色体发生平衡的结构改变如：染色体平衡易位、倒位，发生这种情况时其本人身体并不会表现出异常，但在形成生殖细胞（即生成精子或卵子）时，生殖细胞会出现基因不平衡的情况进而出现不孕不育或流产、死胎的情况，若强行保胎还会出现胎儿严重畸形、智力障碍等情况。所以我们建议有出现过不明原因的不孕不育、习惯性流产、死胎等情况的夫妇进行外周血染色体检查，以明确病因，若存在上述情况时可采取适当的辅助生殖技术来孕育健康的宝宝。

此外，外周血染色体检查还可用于以下情况的病因检查：智力障碍、内脏及面部畸形、生殖器官（包括内、外生殖器官）发育异常，青少年第二性征发育异常。