俗语所说的“无创”其学名叫高通量基因测序产前筛查(英文简称NIPT)是通过采集孕妇外周血,提取血浆中的游离DNA,采用高通量测序技术结合生物信息学分析方法,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。目前检测报告的染色体为13、18、21号染色体。该方法对上述三对染色体具有检出率高、准确度高的特点。但应注意此项检查任然为筛查方法,检测结果如果为高风险时需要做细胞遗传学产前诊断以最终确证。
适合做“无创”人群包括
1.21三体、18三体临界风险人群。
2.孕周超过20+6W且无产前诊断指征的孕妇。
3.有羊水穿刺禁忌证的孕妇。
不适宜做“无创”人群(即做“无创”检测结果会不可靠、不准确)包括:
染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的情况。
胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的情况。
怀有多胞胎的孕妇;合并恶性肿瘤的孕妇。
高体重(体重>100千克)孕妇;
通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇。
孕周<12周的孕妇;
各种基因病的高风险人群。
应该到那些单位做“无创”检测?
无创产前筛查目前正处于临床试点应用阶段,要做此项检查应该到国家批准的合法试点产前诊断机构进行,才能保证结果的准确性和有效性。现在四川省的试点单位为:四川大学华西第二医院、四川省人民医院;本机构现在是和四川大学华西第二医院合作开展本项检查。在我机构采集的“无创”标本目前是送四川大学华西第二医院检测,并发放四川大学华西第二医院检测报告。
无创检测孕周要求为12+0-26+6周,最佳检测时间为12+0-22+6周
我机构“无创”检查的时间:
周一至周四8:30——15:30,周五8:30——11:30
建议空腹采血,以便结果更准确。