什么是无创DNA检测?无创高风险的宝宝就一定有问题吗?无创低风险的宝宝就一定没问题吗?今天我们就来着重说一说无创DNA检测高风险的问题。
一、什么是无创DNA检测?
无创DNA检测即无创产前检测,通过抽取孕妈妈的外周血,对外周血中胎儿游离DNA进行测序检测,测序结果结合生物信息学分析,从而了解胎儿患21三体、18三体、13三体三大常见染色体非整倍体疾病的风险。
二、无创DNA检测的优点
无创DNA检测对21三体、18三体、13三体综合征检测的准确度可以达到99%以上,检出率高于唐氏筛查,并且对其他染色体大片段异常有提示作用。它可作为一个适用于大部分孕妇,胎儿染色体异常的筛查方法,并且减少了不必要的产前诊断。
三、无创DNA检测高风险怎么办?
孕妈妈可能有这样的疑问,既然无创DNA检测准确率这么高为什么还要做产前诊断呢?这是因为孕妈妈血浆中胎儿游离DNA来源不是胎儿个体本身,而是胎盘细胞。胎盘细胞的DNA有可能与胎儿的DNA不一致,或者母亲自身携带染色体异常等因素都有可能影响到检测结果,从而出现假阳性(无创DNA检测结果是高风险但胎儿染色体正常)。所以说无创DNA检测是一个高精度的筛查,而筛查并非诊断。如果无创DNA检测结果提示高风险,孕妈妈不能仅根据高风险的检测结果作出终止妊娠的决定,而应做进一步的介入性产前诊断,如:羊水穿刺,以明确诊断。
四、无创DNA检测低风险就可以不做后续检查了吗?
无创DNA检测的检测范围主要是21三体、18三体、13三体疾病,不排除有其他染色体病的可能,所以无创低风险需要定期进行产前检查。如果存在胎儿影像学检查异常,无创DNA检测高风险还是低风险,都应进行遗传咨询并做相对应的产前诊断。
孕育一个健康的宝宝是每一对夫妇最大的心愿,这需要孕妈妈们重视产前筛查和产前诊断,为孩子建好健康成长的防线!