一、 遗传代谢病定义和分类
遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders,简称IMD)是由于基因突变使得机体糖、蛋白、脂肪和微量元素在代谢过程中所必需的酶或载体等蛋白功能缺乏，导致一系列临床症状的遗传病。多为单基因遗传病，绝大多数属于常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传或线粒体遗传。遗传代谢病的种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的各种异常。
二、 遗传代谢病的发病机制
正常情况下，人体内的新陈代谢在多种基因产物的相互作用下有条不紊地进行。但是由于基因的突变或缺陷，导致合成蛋白质量下降(如酶合成停止，酶活性降低，信息载体、膜泵功能、转运作用受影响)，从而导致代谢无法正常进行，有毒底物蓄积或产物缺失，并激活不同的旁路代谢途径，造成异常产物过多，最终导致全身代谢紊乱，出现各种临床症状。
三、 遗传代谢病特点
发病年龄：胎儿期→老年，任何年龄均可发病。
临床表现：可损害任何组织或脏器，如脑、肾、肝、眼、骨骼、皮肤等；表现可从无症状/轻型/重型/
死亡。
发病周期：约1/3患儿存在无症状期，通常发病前有诱因，患儿在两次发作期间可完全正常。
极易漏诊或误诊：新生儿早期无症状，常规实验室检测无异常，易造成漏诊；发病初期症状不典型，
难以识别，来势凶猛，死亡率高，易造成误诊；出现典型症状时，患儿脑损伤不可挽回，遗留神经系统后
遗症及智能障碍。
早诊断、早治疗：绝大部分遗传代谢病都可以治疗，或减轻症状；个别终身无需治疗，预后良好；个别治疗简便，早期治疗不留后遗症。
新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测病种名单
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序号 |
疾病名称（别名、酶缺陷） |
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1 |
高苯丙氨酸血症（苯丙氨酸羟化酶缺乏症） |
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2 |
高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症） |
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3 |
高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症） |
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4 |
高苯丙氨酸血症（鸟苷三磷酸环水解酶缺乏症） |
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5 |
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症） |
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6 |
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症） |
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7 |
酪氨酸III型（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症） |
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8 |
枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症） |
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9 |
同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症） |
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10 |
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 |
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11 |
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 |
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12 |
瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症） |
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13 |
瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症） |
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14 |
精氨酸琥珀酸血症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症） |
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15 |
精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症） |
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16 |
高鸟氨酸血症（鸟氨酸氨基转移酶缺乏症） |
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17 |
高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症 |
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18 |
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症） |
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19 |
高脯氨酸血症 |
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20 |
非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症） |
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21 |
异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
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22 |
戊二酸血症I型（戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
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23 |
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症） |
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24 |
全羧化酶合成酶缺乏症 |
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25 |
生物素酶缺乏症 |
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26 |
甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症） |
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27 |
甲基丙二酸血症CblA型（钴胺素还原酶缺乏症） |
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28 |
甲基丙二酸血症CblB型（钴胺素腺苷转移酶缺乏症） |
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29 |
甲基丙二酸血症cblC型（甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型） |
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30 |
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 |
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31 |
丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶缺乏症） |
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32 |
β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症） |
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33 |
丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症） |
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34 |
乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病） |
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35 |
3-甲基戊烯二酸尿症 |
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36 |
3-羟-3-甲基戊二尿症 |
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37 |
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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38 |
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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39 |
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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40 |
三功能蛋白缺乏症 |
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41 |
原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症） |
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42 |
戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症) |
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43 |
短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 |
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44 |
短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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45 |
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症 |
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46 |
肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型 |
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47 |
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 |
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48 |
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 |
