先天性甲状腺功能减低症(CH)又称呆小病”是儿科常见的内分泌疾病,由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍,使体内甲状腺水平不足,造成患儿生长发育落后,身材矮小,智力发育落后。宝宝出生时多无异常表现。少数患儿新生儿期可出现生理性黄疸时间延长,可有少哭、少动、喂养困难、腹胀、便秘,常在3-6个月后症状逐渐明显,生长缓慢和智力发育落后。只有通过筛查,才能早期发现,早期确诊,确诊后及时治疗(口服药物)并定期复查。宝宝会跟正常孩子一样生长和发育,长大成为对社有贡献的人。

苯丙酮尿症PKU是一种常染色体隐性遗传性疾病,患儿从父母各得到一个致病基因,引起患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常代谢,导致代谢产物在体内蓄积,严重影响神经系统发育,使大脑发育受到损伤,导致智力低下。宝宝出生时外表看起来正常,有些患儿可能有喂养困难、烦躁、呕吐、易哭同等表现,未经治疗的患儿在数月后会出现智能发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,汗和尿液会有特殊鼠尿臭,部分出现抽筋,最后发展为“痴呆儿”,通过新生儿筛查,可早期发现,一旦确诊,立即给予低苯丙氨酸佽食治疗,严格控制的血苯丙氨酸浓度,定期复查,使患儿与同龄儿一样健康成长。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种X连锁不完全显性遗传病。我国广东、广西、云南、四川和重庆为高发区。患儿在某些诱因如药物或食入蚕豆等情况下发病,又称为“蚕豆病”。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。新生儿期可导致核黄疸而遗留智能发育落后。本病目前无特殊治疗,通过新生儿疾病筛查确诊的小儿,发给G6PD缺乏症携带卡,卡内列出禁用和慎用的药物和食物,指导患儿避免接触诱因,预防疾病发生。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天性缺乏,导致女性男性化,男性假性性早熟,身材緌小。发育障碍,严重影响患儿的心理发育。新生儿筛查能使70%的CAH患儿在未出现临床症状前得到早斯诊断,3个月内得到早期治疗。治疗期间有效控制雄激素水平,在整个发育过程中维护正常的生长速率和骨龄成熟,其最终成年身高和发育影响较小,有利于患儿的身心健康。