四川省新生儿遗传代谢病筛查乐山分中心，是经四川省卫健委批准成立的乐山市唯一一家新生儿疾病筛查机构，是全省最大的地级筛查中心。负责乐山、眉山、雅安三地市医疗保健机构出生新生儿的遗传代谢病的实验检测、复查随访、诊断治疗、质量控制和信息统计反馈等工作，以及全市新生儿疾病筛查工作人员的业务培训、技术指导、质量控制和监督检查。分中心是中国出生缺陷干预救助基金会的"出生缺陷救助基地”，负责辖区内新筛确诊患儿以及其他各类遗传代谢病患儿的救助工作。

筛查实验室拥有GSP全自动化学发光仪、1235全自动时间分辨荧光检测仪、Waters串联质谱仪、恒温振荡仪、全自动打孔机、全自动洗板机等进口先进筛查仪器设备和完善的筛查信息管理系统。

目前分中心开展的筛查病种包括：先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和串联质谱48种遗传代谢病筛查。每年新生儿筛查量7万多人次，筛查率达97%以上。

新筛中心联系电话：0833-6268008，13408335542

出生缺陷救助联系电话：0833-6268008，18383343790