“海绵宝宝”
“白雪公主”
“被定时的生命”
这些听起来带着点可爱的称呼背后，都是一个个脆弱而无助的生命。这些疾病我们可能并不陌生，但它们都有一个共同外号：“隐性杀手”——隐性基因遗传病。
一、脊髓型肌萎缩症（SMA）
“海绵宝宝”指的是脊髓型肌萎缩症（SMA），这种患者通常会在出生后逐渐出现肌肉无力、肌萎缩，严重的宝宝甚至在出生后六个月内就会因为吞咽困难、呼吸困难而结束幼小的生命。
这是因为他们同时拥有两个有问题的SMA基因，然而这种罕见病其实并不“罕见”，正常人群中大约每40个人就有1人携带SMA基因。如果两个同时携带了SMA基因的人相遇，他们可能有1/4的概率生下一个“海绵宝宝”。
“白雪公主”是白化病宝宝的代名词，也有人叫他们“羊白头”，这类人的皮肤、眉毛、头发都像雪一样白，看东西也常眯着眼睛。这是因为他们的爸爸妈妈虽然不是白化病患者，但都携带了导致白化病的基因，且同时遗传给了宝宝。大约每70个人中就有1个人携带白化病基因。
二、杜氏肌营养不良（DMD）
“被定时的生命”，即杜氏肌营养不良（DMD），它是一种X染色体隐性遗传病，一般情况下男性患者更常见。患者通常在学龄前会因为骨骼肌无力出现走路慢，走路像“鸭子”一样的症状，逐渐导致行走不便，最终彻底失去行走能力，在20多岁因为心肌、肺部肌肉渐渐无力而死亡。
大家应该都知道，正常情况下，人类一共有23对染色体。分别是编号为1-22号的常染色体和决定性别的一对性染色体，而每一对染色体上都有成千上万的基因，它们都是“相爱相杀”的双胞胎。很多夫妻会问医生：我们两口子都是正常的，为什么会生下一个患病的宝宝？下面我们就一起来揭晓：
常染色体隐性遗传病
夫妻双方均携带了一个问题基因，那么他们的宝宝就有1/4的概率是患儿，同样有1/4的概率是正常人，另外有1/2的概率和爸妈一样是携带者。
性染色体隐性遗传
如果夫妻双方中母亲的X染色体携带有致病基因，那么他们的宝宝有1/2的概率是正常的，有1/4的概率是患儿，还有1/4的概率和妈妈一样是携带者。
很多夫妇是在生育患病宝宝后才知道自己是携带者，如果我们能在孕前就做隐性基因的相关检查，提前知道自身情况，可在很大程度上避免孕育或生下一个有严重出生缺陷的宝宝，这样也不会因为一个患病宝宝造成一个家庭永远的遗憾。
乐山市产前诊断中心简介
乐山市产前诊断中心是乐山市唯一一家产前诊断机构，也是我省继四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）之后，第二家独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）的产前诊断机构。
科室拥有illumina NextSeq550AR二代测序仪、ABI 3500xl Dx一代测序基因分析仪、贝克曼UNICel 800Access化学发光免疫分析仪、徕卡全自动染色体扫描分析仪、ZEISS蔡司摄像显微镜及染色体分析系统、美国GEvoluson E8彩色多普勒超声诊断仪、韩国麦迪逊WS80A彩色多普勒超声诊断仪、飞利浦IU Elite彩色多普勒超声诊断仪、迈瑞R7彩色多普勒超声诊断仪、联影UMR570 1.5T MRI。
具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。
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