患有唐氏综合征的娃娃眼距宽、低鼻梁、颈短、小耳郭……

你莫慌，唐氏综合征的娃娃不仅长的特别，关键是智力低下，成年后智力在2-3岁娃娃水平，并且患先天性心脏病、白血病概率要比正常娃娃高50-100倍。

你看在茫茫人海中，你不可能遇见另一个自己，属于你的那份容颜和智慧相对于这个世界而言都是唯一的。我们人类是如何做到的呢？这就是因为我们人类在孕育新生命的时候，我们的等位基因会发生重组，这种重组是完全随机的，正是这种随机性才造就了我们人世间能千姿百态、多姿多彩。但这个过程并不是每次都那么完美，它可能发生差错，当发生差错时就会造成包括唐氏综合征在内的很多出生缺陷。

同时生命的孕育过程同样会受到环境的影响，比如母体遭遇病毒感染、射线照射、有毒有害物质接触同样会造成胎儿发育畸形。这就好比一棵种子在生根发芽成长的过程中遇到病虫害，可能夭折也可能留下永久的伤痕……

基因重组就好比你打麻将，孕育新生命就是重新洗牌，新的一盘开始。所以说你两口子不要紧到揣起博士的架子下不来，重新洗牌了，二盘了哈……

乐山市产前诊断中心简介

乐山市产前诊断中心是乐山市唯一一家产前诊断机构，也是我省继四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）之后，第二家独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）的产前诊断机构。

科室拥有illumina NextSeq550AR二代测序仪、ABI 3500xl Dx一代测序基因分析仪、贝克曼UNICel 800Access化学发光免疫分析仪、徕卡全自动染色体扫描分析仪、ZEISS蔡司摄像显微镜及染色体分析系统、美国GEvoluson E8彩色多普勒超声诊断仪、韩国麦迪逊WS80A彩色多普勒超声诊断仪、飞利浦IU Elite彩色多普勒超声诊断仪、迈瑞R7彩色多普勒超声诊断仪、联影UMR570 1.5T MRI。

具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。

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