唐氏综合征(又称先天愚型）是由21号染色体三体引起的出生缺陷，是智力低下最常见的遗传学病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷。常伴有多种畸形，如：先天性心脏病等。开放性性神经管缺陷（ONTD）是一类中枢神经系统的出生缺陷，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。上述疾病大多数并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能，患儿一旦出生则无法治愈。

唐筛是血清学产前筛查检查的俗称，是一种通过抽取孕妇静脉血，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、采血时的孕周等，计算出21号染色体三体综合征、18号染色体三体综合征、ONTD危险系数的检测方法。

NT筛查是指颈部透明层厚度，又称为颈后透明带扫描，是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否患有唐氏综合征等染色体病的一项早期排畸检查。若孕妇在NT检查中检测出NT值超出正常范围，则应进一步进行排畸检查。

NT检查时间：11周之前做NT检查从技术上来说很难实现，因为此时胎儿仍太小；而超过14周，胎儿皮下的积水可能会被正在发育的淋巴系统吸收，从而无法得出确切的检测数据。因此，孕妇需在孕11-14周内到医院进行NT检查。

唐筛检查时间：34岁以下的年轻孕妇都应进行唐筛检查，检查可在妊娠15~20+6周内进行。

唐筛和NT筛查属于孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险评估。筛查结果若为低风险，提示胎儿发生上述疾病的可能性较小，但不能完全排除上述疾病或其他异常的可能；筛查结果若为高风险，提示胎儿发生上述疾病的可能性较大；筛查结果若为临界风险，提示胎儿发生上述疾病的可能性较一般人群高。建议在优生遗传医生的指导下，根据自身情况，选择外周血胎儿游离DNA检测（无创DNA产前检测）或直接进行产前诊断（羊水穿刺）。

而已超过35岁的高龄孕妇、家族中唐氏综合征患者、已经生过唐氏综合征患儿的女性，属于高危人群，所以就不需要再进行血清学产前筛查，而应直接进行羊水穿刺检查或绒毛检查。

乐山市产前诊断中心简介

乐山市产前诊断中心是乐山市唯一一家产前诊断机构，也是我省继四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）之后，第二家独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）的产前诊断机构。

科室拥有illumina NextSeq550AR二代测序仪、ABI 3500xl Dx一代测序基因分析仪、贝克曼UNICel 800Access化学发光免疫分析仪、徕卡全自动染色体扫描分析仪、ZEISS蔡司摄像显微镜及染色体分析系统、美国GEvoluson E8彩色多普勒超声诊断仪、韩国麦迪逊WS80A彩色多普勒超声诊断仪、飞利浦IU Elite彩色多普勒超声诊断仪、迈瑞R7彩色多普勒超声诊断仪、联影UMR570 1.5T MRI。

具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。

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