新生儿疾病筛查结果查询
2020-03-23...
新生儿疾病筛查告知书
2020-03-23尊敬的新生儿家长： 我们真挚祝贺您喜得贵子（千金）！祝贺您当上了爸爸（妈妈）！ 为了您的孩子健康成长和家庭幸福美满，我们想和您谈谈新生儿疾病筛查的有关知识。 一、什么是新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿期,用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的...
新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测
2020-03-23一、遗传代谢病定义和分类遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders,简称IMD)是由于基因突变使得机体糖、蛋白、脂肪和微量元素在代谢过程中所必需的酶或载体等蛋白功能缺乏，导致一系列临床症状的遗传病。多为单基因遗传病，绝大多数属于常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传、X连锁...
新生儿疾病筛查四项
2020-03-23先天性甲状腺功能减低症(CH)又称呆小病”是儿科常见的内分泌疾病,由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍,使体内甲状腺水平不足,造成患儿生长发育落后,身材矮小,智力发育落后。宝宝出生时多无异常表现。少数患儿新生儿期可出现生理性黄疸时间延长,可有少哭、少动、喂养困难、腹胀、便秘,常在3-6个月后症状逐渐...
四川省新生儿遗传代谢病筛查乐山分中心简介
2020-03-23四川省新生儿遗传代谢病筛查乐山分中心，是经四川省卫健委批准成立的乐山市唯一一家新生儿疾病筛查机构，是全省最大的地级筛查中心。负责乐山、眉山、雅安三地市医疗保健机构出生新生儿的遗传代谢病的实验检测、复查随访、诊断治疗、质量控制和信息统计反馈等工作，以及全市新生儿疾病筛查工作人员的业务培训、技术指导、质...
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